胚胎时期原为软骨骨骼，后经软骨内骨化、形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。
较少见，具有遗传倾向，其特点为多发，常合并肢体的畸形。该病好发于少年，表现为局部肿胀或肿块、肢体短缩弯曲变形等，并随生长发育加重。
X线征象：发生于指（趾）骨时，一般呈中心位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌（蹠）骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应
骨软骨瘤：病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。 软骨瘤恶变：鉴别较为困难，须从临床、X线检查及病理检查三方面结合考虑。
本病无有效预防措施。恶性变者，按恶性骨肿瘤原则处理。
肿瘤增大会压迫附近血管，使该血管支配的部位出现缺血现象。
短管状骨的生内软骨瘤的病理改变可能表现相当恶性，但实质属于良性。躯干或四肢长骨内生软骨瘤病理检查时，可能表现相当良性，但却有10～15%的复发和恶性变率。在选择治疗方法时，应该注意，位于手、足部的软骨瘤，可行彻底刮除，50%氯化锌烧灼骨壁，并用松质骨碎骨片填充植骨，位于躯干和四肢长骨者，一般认为宜采用局部整块切除和植骨术。