本病病因尚未完全明白，可能与外伤以及遗传等因素有关。
多见于20岁以下，90%为5～25岁。男性多于女性。局部可有轻度疼痛，呈间歇性，也可放射至邻近部位。往往有症状后好久才去就医，Codman报告一组为5～36个月。主要症状是疼痛和肩部活动受限，进一步则肱骨上端肿胀，大结节有触痛。本病多为良性。但某些病例于刮除后可以复发，也有恶变，甚至转移者。Barnes等报道复发率高达7～18%，而恶变率为3.7～4.5%。 肺部转移多认为系由于刮除后的转移所致，而非少见的侵袭现象。 原发性恶性软骨母细胞瘤虽然不多，但确定存在，可以是良性软骨细胞瘤自发肉瘤样变，也可以继发于放射治疗。
一般起病缓慢，病程长，无明显症状或轻微，偶有外伤史。有局部疼痛、酸痛，邻近关节使不适和活动受限，甚至发生关节积液。表浅者可扪及，局部膨胀隆起，并有压痛。皮温可增高。表现为良性。
X线检查 有特征性，肿瘤局限在起源的骨骺处，极少穿透骨骺软骨到达干骺端。一般在骨端中央或偏心部位，呈卵圆或圆形的破坏病灶。常有一界阴清晰的硬化边缘。少数偏心病灶可能膨胀皮质，并有致密骨膜反应，整个肿瘤为膜糊疏松状散布不规则的钙化区，犹如多腔絮状形态，但无巨细胞瘤具有的明显骨小梁分隔改变。与巨细胞瘤不同，新骨生成在肿瘤正下方骨干皮质外，病程久者骨膜反应更为明显。 好发部位依次为股骨近端、胫骨近端、股骨远端和肱骨近端。
(一) 骨结核 长骨骨端结核有中心型及边缘型，X线示骨质破坏。可形成寒性脓疡。并溃破。
(二) 软骨肉瘤 最易与之混淆。软骨肉瘤多发于成年，青少年少见。可原发或继发于软骨瘤。病变为软骨组织，肿瘤细胞位软骨陷窝中，核分裂多见，可有巨软骨细胞。
(三) 内生软骨瘤 多见于手足短骨内，偶在长骨及骨干。X线显示有致密钙化灶，此易与成骨细胞瘤混淆，在成人多见。病理为成熟的软骨组织，软骨细胞稀疏，核小且一致。
(四) 成软骨细胞瘤与软骨粘液样纤维瘤如同时存在于同一肿瘤内，则不易区分。
本病无有效预防措施，注意外伤的处理，尽量不要有后遗症。
压迫神经、血管。后期出现功能障碍，乏力，消瘦，贫血等全身症状
良性软骨母细胞瘤的治疗是以彻底刮除肿瘤组织后行植骨术为主。术后局部复发率约为25%。不作植骨的复发率高达60%。应用冷冻技术结合刮除手术可降低复发率。若肿瘤小，偏心生长，可作包括周围正常骨的肿瘤局部切除术。肿瘤大而生长速度快者，宜作大块切除术。复发性肿瘤或有恶变者应考虑作节段切除或截肢术。虽然本病对放射治疗敏感，但由于放射后可以引起恶性变，因而不宜采用。