本病的发病原因尚不完全明了
（1）由于先天性胚浆缺陷；
（2）由于骨骺板的错置移位；
（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；
（4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；
（5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。
骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。骨软骨瘤好发于长骨骨骺附近;其好发部位顺次为股骨上下端、胫骨上端、肱骨上端、胫骨下端。骨盆、肩胛骨、脊椎、肋骨等亦可发生。除少数肿瘤因其位置、体积、形状关系，可以压迫血管，压迫或刺激神经，妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎外，均不产生任何症状。基底偶尔可以发生骨折，但甚易愈合。患者成年后，肿瘤即自行停止生长。倘发现继续生长时，则应注意肿瘤可能有恶变，应及时予以彻底切除。与一般骨瘤(颅骨区内者)不同，骨软骨瘤的恶变倾向较大，从骨盆、肩胛骨、脊椎和肋骨等躯干骨发生的尤为显著，决定治疗时应考虑到这一点。
诊断
1.多发于青少年，好发于长骨干骺端，单发或多发，多发者常伴有骨骼发育异常。
2.肿瘤起自干骺端，形状不一，可出现神经压迫症状或关节功能障碍。
3.恶变少见。如成年后肿瘤继续生长，且迅速，应疑恶变为软骨肉瘤。
4.X线摄片及病理检查可确诊。
X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花。
仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。
骨软骨瘤为常见的骨良性肿瘤，肿瘤细小，发育停止后肿瘤大多数停止生长，无需特殊治疗。如肿瘤较大，局部不适，压迫周围组织产生症状及发育停止后继续增大时应及时手术切除，以防止恶变成软骨肉瘤。一般手术效果良好。
约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。 多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。
一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。
治疗原则
1.肿瘤细小，发育停止后大多数肿瘤停止生长，无需特殊治疗。
2.如局部不适，肿瘤较大并压迫周围组织产生症状及发育停止后肿瘤继续增大时应及时手术切除。切除时应将包括骨软骨瘤的纤维包膜、软骨帽、瘤体连同基底部分正常骨组织一起切除。
3.肿瘤切除后应作病理检查。
用药原则
1.肿瘤细小，发育停止后肿瘤不再生长者，不需要用任何药物。
2.对于需要手术者，术前、后可酌情应用青酶素、庆大酶素以预防感染。时间3-5天。
3.如肿瘤发生截瘫，则按脊髓、神经损伤加用药物。